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Lexikon Biologie

Erbkrankheiten

Erbkrankheiten: Mutationen können die Erbanlagen so verändern, dass der genetische Defekt sich im Phänotyp als Erkrankung des Organismus auswirkt. Die mutierten Gene werden gewöhnlich nach den Mendel-Regeln an die Nachkommen vererbt. Rezessive, krank machende Anlagen bleiben oft lange unerkannt, weil sie erst im homozygoten Zustand  die Krankheit hervorrufen, d. h. wenn sie von beiden Eltern weitervererbt wurden. Seltene dominante Allele führen bei den Betroffenen immer zur Erkrankung. In vielen Fällen  wird nur eine vermehrte Bereitschaft für eine bestimmte Krankheit vererbt. Eindeutig als Erbkrankheiten anzusehen sind z. B. Farbenblindheit, Sichelzellenanämie (Anämie), Kurzfingrigkeit, Bluterkrankheit (eine geschlechtsgebundene Erbkrankheit) und geistige Behinderung aufgrund von Stoffwechselstörungen (z. B. Phenylketonurie).

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