Ergänze folgenden Lückentext mit den richtigen Begriffen aus der am Ende gegebenen Liste. Die Begriffe können auch gar nicht oder mehrfach verwendet werden.
Sprunghafte, nicht durch Vererbung bedingte Veränderungen der Erbinformation werden als ____________ bezeichnet. Sie können zu Veränderungen im ____________ führen.
Liegen Mutationen in den ____________ vor, sind sie ____________. Sind jedoch ____________ geschädigt, wie etwa die Zellen der Haut beispielsweise durch zu häufiges Sonnenbaden, sind die Veränderungen der Erbinformation ____________.
Je früher Erbkrankheiten diagnostiziert werden, desto schneller kann mit der ____________ begonnen werden. Eine Heilungschance jedoch ____________.
Es gibt drei verschiedene Typen von ____________, die ____________ (Veränderung der ____________), die ____________ (Veränderung des ____________) und die ____________ (Mutation im ____________ selbst). Die beiden ersten Mutationsformen fasst man auch als Chromosomenaberrationen zusammen.
Mutationen tragen zur Steigerung der ____________ bei und stellen somit einen wichtigen ____________ dar.
Benenne einen Organismus, dem diese Darstellung zugeordnet werden kann. Welches Geschlecht besitzt dieser? Begründe deine Antworten kurz.
Ergänze folgende Abbildung zur Vererbung der Geschlechtschromosomen.
Aufgabe 3
Dauer:9 Minuten36 Punkte
mittel
Beschreibe die Symptome der Bluterkrankheit und wie sich Betroffene im Alltag schützen können.
Benenne die Form des Erbgangs, durch den die Bluterkrankheit an die Nachkommen weitergegeben wird.
Zeichne einen Stammbaum zu der folgenden Familiensituation und kennzeichne die Merkmalsträger. Familiensituation:
Der Vater leidet nicht unter Hämophilie (Bluterkrankheit). Die Mutter dagegen besitzt ein rezessives Allel. Sie haben zusammen vier Kinder.
Die jüngsten Kinder (Mädchen und Junge) sind homozygot gesund. Dagegen haben die ältere Schwester und der ältere Bruder das rezessive Allel der Mutter geerbt.
Die Ehepartnerin des älteren Bruders ist homozygot gesund. Der Ehemann der ältesten Schwester ist Träger des rezessiven X-Chromosoms.
Welche Genotypen könnten die Nachkommen der beiden älteren Geschwister besitzen? Gib die jeweiligen Möglichkeiten an.
Erläutere, warum bei dieser Form des Erbgangs meist Männer betroffen sind.
Aufgabe 4
Dauer:4 Minuten9 Punkte
mittel
Nenne fünf phänotypische Merkmale der Trisomie 21, die auch als Down-Syndrom bezeichnet wird.
Nenne die Form der Aberration, die dieser Erbkrankheit zugrunde liegt.
Beschreibe kurz, wie diese Form der Aberration entsteht.
Aufgabe 5
Dauer:10 Minuten12 Punkte
schwer
Bei einer 40-jährigen Frau wird eine Schwangerschaft festgestellt. Die Frau ist bereits Mutter einer gesunden Tochter. Da sie weiß, dass das Risiko einer Fehlbildung des Kindes mit dem Alter der Mutter steigt, sucht sie gemeinsam mit ihrem Mann eine genetische Familienberatung auf. Nach dem Gespräch entscheidet sich das Ehepaar für die Durchführung einer Fruchtwasseruntersuchung. Deren Ergebnis zeigt, dass das ungeborene Kind an Trisomie 21 erkrankt ist. Das Ehepaar führt ein langes Gespräch darüber, wie es mit dieser Situation gemeinsam umgehen kann.
Erläutere kurz, welche Entscheidungsmöglichkeiten das Ehepaar nun hat und welche Konsequenzen sich daraus ergeben.