• Aufgabe 1

    3 Minuten 10 Punkte
    einfach

    Ergänze folgenden Lückentext mit den richtigen Begriffen aus der am Ende gegebenen Liste. Die Begriffe können auch gar nicht oder mehrfach verwendet werden.

    Die _____________ ist ein Teilgebiet der Genetik, das sich mit den Erscheinungen der _____________ beim Menschen beschäftigt.

    Die genetische Grundlage eines Merkmals wird häufig erst erkannt, wenn seine Funktion _____________ verändert ist. Somit ist die Analyse genetisch bedingter Erkrankungen und Entwicklungsstörungen beim Menschen nicht nur von _____________ Bedeutung, sondern auch von großer Relevanz für die humangenetische _____________.

    Aus ethischen Gründen sind Methoden der klassischen Genetik, wie zum Beispiel _____________, beim Menschen nicht anwendbar. Deshalb versucht man, mithilfe von _____________ und Ahnentafeln den _____________ eines bestimmten Merkmals zu verfolgen. Zudem werden durch die Forschung an _____________ Erkenntnisse über das Zusammenwirken von Erbfaktoren und _____________ bei der Entwicklung eines Individuums gewonnen.

     

    Auswahlmöglichkeiten: Botanik / Humangenetik / Lebensmittel / Umwelt / Erbgang / Kreuzungsexperimente / Vererbung / Zwillinge / Grundlagenforschung / launenhaft / krankhaft / medizinisch / Stammbäume / Gen(e)

  • Aufgabe 2

    4 Minuten 13 Punkte
    einfach
    1. Ergänze den folgenden Lückentext mit den passenden Begriffen.
      Sprunghafte, nicht durch Vererbung bedingte Veränderungen der Erbinformation werden als _____________ bezeichnet. Dabei können sowohl _____________ als auch Zellen der _____________ betroffen sein. Ist Letzteres der Fall, werden die Veränderungen der Erbinformation an die Nachkommen _____________.
    2. Nenne drei Mutationsformen und jeweils zwei Beispiele für Erbkrankheiten, die durch diese hervorgerufen werden können.

  • Aufgabe 3

    6 Minuten 18 Punkte
    mittel

    Die Phenylketonurie ist eine der häufigsten genetisch bedingten Stoffwechsel­erkrankungen. Bei unbehandelten Neugeborenen kommt es aufgrund einer beeinträchtigten Gehirnentwicklung zu schweren geistigen Behinderungen. Die Erbkrankheit wird autosomal-rezessiv vererbt.

    Es besteht folgende Familiensituation:

    Beide Elternteile besitzen das veränderte rezessive Allel, sind aber phänotypisch gesund.

    Sie haben drei Kinder. Ihre älteste Tochter ist homozygot für das dominante Allel. Die jüngere Tochter erhielt vom Vater das dominante und von der Mutter das rezessive Allel. Der Sohn ist homozygot bezüglich des rezessiven Allels.

    Alle drei Kinder finden einen Ehepartner. Die Männer der beiden Töchter tragen nur die dominanten Allele in sich. Die Frau des Sohnes ist phänotypisch gesund, ist jedoch Trägerin des veränderten Allels.

    1. Zeichne den Stammbaum der beschriebenen Familie und markiere die phänotypisch erkrankten Personen.
    2. Ergänze die möglichen Genotypen der Enkelkinder. Gehe dabei davon aus, dass nur Mädchen geboren werden. Markiere ebenfalls die Merkmalsträger.
    3. Erläutere kurz, wann es bei einem autosomal-rezessiven Erbgang zur Merkmalsausprägung kommt.
    4. Erläutere, woran man bei einem Stammbaum erkennen kann, dass ein Merkmal autosomal-rezessiv vererbt wird.

  • Aufgabe 4

    7 Minuten 15 Punkte
    mittel

    Das Marfan-Syndrom ist eine Bindegewebskrankheit, die sich überall im Körper auswirkt, wo Gewebe mit elastischen Fasern vorkommt. Bleibt die Krankheit unerkannt, kann sie zum plötzlichen Tode führen. Mögliche Merkmale der Betroffenen sind u. a. überlange Gliedmaßen, ein oft schmaler Körperbau, überdehnbare Gelenke, Veränderungen der Wirbelsäule, schmale Kiefer mit schief stehenden Zähnen, Kurzsichtigkeit, Netzhautablösung sowie Herz- und Gefäßveränderungen. Diese Krankheit wird autosomal-dominant vererbt.

    Es besteht folgende Familiensituation:

    Beide Elternteile sind homozygot. Der Vater ist gesund, die Mutter dagegen erkrankt. Ihre zwei Söhne besitzen folglich einen heterozygoten Genotyp bezüglich des betrachteten Merkmals. Der ältere Sohn ehelicht eine gesunde Frau. An ihre gemeinsame Tochter wurde das dominante Allel des Vaters nicht weitergegeben. Der jüngere Sohn heiratet eine Frau mit einem heterozygoten Genotyp. 

    1. Zeichne den Stammbaum der beschriebenen Familie und markiere die phänotypisch erkrankten Personen.
    2. Ergänze die möglichen Genotypen der Enkelkinder, die aus der Ehe des jüngeren Sohnes hervorgehen könnten. Gehe dabei davon aus, dass nur Jungen geboren werden. Markiere ebenfalls die Merkmalsträger.
    3. Erläutere kurz, wann es bei einem autosomal-dominanten Erbgang zur Merkmalsausprägung kommt.
    4. Erläutere, woran man bei einem Stammbaum erkennen kann, dass ein Merkmal autosomal-dominant vererbt wird.

  • Aufgabe 5

    5 Minuten 12 Punkte
    schwer
    1. Beschreibe die Symptome der Rot-Grün-Sehschwäche und deren Auswirkungen auf das tägliche Leben der Betroffenen.
    2. Benenne die Mutationsform, die der Rot-Grün-Sehschwäche zugrunde liegt, und das betroffene Chromosom.
    3. Diese Form der Sehschwäche tritt bei Männern wesentlich häufiger auf als bei Frauen. Erläutere den Zusammenhang.